高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识
发布日期：
2024-06-24
出处：
中华医学遗传学杂志,2024,41(6):677-684.
摘要：
包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因.基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测.近年来,高深度(＞３０×)的WGS也在临床上逐渐开展,并被证明是明确胎儿发育异常遗传学病因的重要手段.为进一步推动将WGS用于胎儿异常的产前诊断,本学组组织专家参考国内外相关指南、共识和研究成果,就WGS的分析流程、报告建议及咨询内容等形成了以下共识.
展开部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
虚假
2024.06.27
回复
给医脉通点赞，终于可以下载了
/ 没有更多了 /
置顶
